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 Production pigmentaire et génétique

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RomaGin
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MessageSujet: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 10:40

Je me suis intéressée il y a quelques années à la production des piments et à la relation qu'il y a avec les mutations génétiques dont nous parlons ici. Voici le résultat de mes recherches, en espérant que cela aide certains petits curieux d'entre vous à mieux comprendre le phénomène.

Un peu de biochimie pour commencer... Essayons de comprendre la production des pigments (mélanines) (peaux/poils/crins) dans les mélanocytes (cellules pigmentaires de la peau). Il existe 2 types de mélanines chez les mammifères : l'eumélanine (noire) et la pheomélanine (jaune/rouge). Ces molécules sont synthétisées à partir d'un acide aminé, la tyrosine, qui va être transformée par différentes réactions enzymatiques dans les mélanocytes :

  1. Réactions communes pour les 2 pigments : Tyrosine --> Dopa --> Dopaquinone
  2. Production d'eumélanine : Dopaquinone --> Dopachrome --> Eumélanine
  3. Production de pheomélanine : Dopaquinone --> Pheomélanine

Ce qui va déterminer quelle voie va dominer l'autre (2 ou 3) à la suite des réactions communes (1), c'est l'activation d'un "récepteur" transmembranaire (présent dans la membrane cellulaire des mélanocytes) appelé MC1R.

Pour faire simple, un récepteur permet aux cellules de recevoir des "messages" venant d'autres cellules grâce à des "ligands" (en gros, le récepteur est une boite aux lettres qui reçoit des messages venant d'autres cellules et qui leur dit quoi faire en réponse à ce message). Dans le cas de MC1R, il peut recevoir un ligand appelé alpha-MSH, qui va alors favoriser la production d'eumélanine et empêcher la production de pheomélanine.

SCHÉMA SIMPLIFIE DE LA PRODUCTION D'EUMELANINE :


En 1996, l'équipe de Marklund L. découvre que la protéine MC1R (le récepteur) est impliqué dans le locus EXTENSION !!! (L. Marklund, M. Johansson Moiler, K. Sandberg, L. Andersson. A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses, 1996)

En effet, il a été montré que c'est la présence d'une mutation dans le gène codant pour la protéine MC1R qui est responsable du défaut de production d'eumélanine chez les chevaux alezans. Ainsi, quand la protéine MC1R n'est pas muté (E) les mélanocytes ont un récepteur fonctionnel qui peut fixer le ligand alpha-MSH et expriment donc de façon "normale" l'eumélanine (noir).
Lorsque le gène codant pour MC1R est muté (e), le récepteur n'est plus fonctionnel et ne peut plus remplir son rôle. L'eumélanine n'est plus synthétisé, favorisant alors la production de phéomélanine.

SCHÉMA SIMPLIFIE DE LA PRODUCTION DE PHEOMELANINE:


J'espère que vous m'avez suivie jusque là... un petit résumé :

  • Cheval E- : expression "normale" de MC1R --> activation de la voie Eumélanine --> cheval noir (on verra pour le bai plus tard) ;
  • Cheval ee : absence de l'expression de la protéine "normale" MC1R --> impossibilité d'activer la voie Eumélanine --> activation de la voie phéomélanine --> cheval alezan.

C'est pour ça que le E est dominant par rapport au e (je veux dire par là qu'un cheval Ee est noir), car cela implique que ce cheval exprime aussi bien le récepteur non fonctionnel que le récepteur fonctionnel, et donc le fonctionnel l'emporte...

Bon, je vais continuer pour le locus Agouti...

C'est S. Rieder et al., en 2001, qui montre que le locus Agouti implique la protéine ASIP (S. Rieder, S. Taourit, D. Mariat, B. Langlois, G. Guérin. Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus), 2001).

Qui c'est celle-là ?? Nous avons vu que la protéine MC1R pouvait fixer le ligand alpha-MSH. Et bien il peut également fixer un autre ligand, ASIP (Agouti Signalling Peptide) ! Cette fois-ci, non seulement la fixation de ASIP EMPECHE MC1R de s'activer (et donc d'activer la production d'eumélanine), mais en plus, ASIP empêche alpha-MSH de se fixer à MC1R !

SCHÉMA SIMPLIFIE DE L'ACTION DE ASIP:


Ainsi, MC1R, bien que fonctionnel, ne peut pas être activé et ne peut pas synthétiser l'eumélanine... Chez les chevaux, l'ASIP n'est présent que dans les mélanocytes du corps, et l'eumélanine peut donc être synthétisée au niveau des crins et des extrémités ! Ce qui nous donne donc ... un BAI !

Quand le gène codant pour ASIP est muté, cela empêche la protéine d'être exprimée. Et sans ASIP, cela revient au schéma que nous avons vu pour la production d'eumélanine --> cheval NOIR ! Comme pour MC1R, si un cheval est Aa, il exprime quand même ASIP et a donc un phénotype bai...

En résumé :

  • ASIP est actif sur le récepteur MC1R, il faut donc que le cheval exprime le récepteur fonctionnel pour que ça se voit ! C'est pourquoi on ne peut pas savoir si un cheval ee (alezan) possède ou non ASIP !!!!
  • Chez un cheval exprimant MC1R (E-), l'expression de ASIP (A-) empêche la production d'eumélanine dans les mélanocytes du corps, mais pas des crins, ni des extrémités --> cheval E- A- = cheval bai ;
  • Chez un cheval exprimant MC1R (E-), la mutation de ASIP (aa) favorise la production d'eumélanine dans les mélanocytes  --> cheval E- aa = cheval noir.


CQFD.... Bon, sur ce, je vous laisse ruminer tout ça...
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ppal31
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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 10:54

Sympas tout ça = )
ça me rappelle mes cours de bio... chaines de bio synthèse des pigments des yeux des drosophiles... ^^

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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 11:44

merci pour ce petit cours !!   
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RomaGin
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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 12:23

J'espère que vous aurez appris quelques petits trucs... Et que ce n'est pas trop compliqué, j'ai encore du mal à m'exprimer de façon simple !   tout est tellement imbriqué !
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ppal31
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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 12:29

Je trouve ça bien expliqué, mais bon je travail la dessus même si pas appliqué aux chevaux ^^
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Dix-sept
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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 12:47

Super tout ca !

Moi j'avais retenu que sur le corps, quelques mélanocytes arrivaient quand meme a exprimer leur eumélanine, ce qui crée une teinte differente des alezans, plus rouge, car les deux pigments sont présents.

C'est le cas ?

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RomaGin
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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 17:44

ppal31 a écrit:
Je trouve ça bien expliqué, mais bon je travail la dessus même si pas appliqué aux chevaux ^^

ah oui? tu travailles sur quoi plus précisément? tu en connais surement plus que moi alors !   

Dix-sept a écrit:
Moi j'avais retenu que sur le corps, quelques mélanocytes arrivaient quand meme a exprimer leur eumélanine, ce qui crée une teinte differente des alezans, plus rouge, car les deux pigments sont présents.

Ca, je ne sais pas, c'est possible, je n'ai pas vu d'article là dessus, mais je suis loin d'avoir tout lu. En tout cas, ca me semble très probable et ca pourrait expliquer la teinte plus rouge.  
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ppal31
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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 20:07

Je suis étudiante en bio, je suis pas encore a haut niveau (je viens de finir ma L2) mais les chaines de bio synthèses avec les gènes associés que ce soit pour des pigments ou pour pleins d'autres choses on en vois passer ^^
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ptitphilou
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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Sam 17 Mai - 21:23

Ah ben tiens, je me demandais depuis longtemps justement quelle protéine était favorisée ou à l'inverse dégradée pour aboutir à un pigment ou l'autre... génial :-)
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MessageSujet: Re: Production pigmentaire et génétique   Aujourd'hui à 9:39

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